산전 유전자 검사, 꼭 받아야 할까?

– NIPT, 염색체 이상 검사 등 최신 유전자 검사 소개 및 장단점

1. 산전 유전자 검사란 무엇인가요?

산전 유전자 검사는 태아가 유전적 이상을 가지고 태어날 가능성을 미리 파악하는 검사입니다. 특히 염색체 수나 구조의 이상으로 발생하는 다운증후군, 에드워드증후군, 터너증후군 등과 같은 선천적 질환을 조기에 진단할 수 있습니다. 기존에는 임신 중기 이후 침습적인 양수검사를 통해 이런 정보를 얻었지만, 최근에는 **비침습적 산전검사(NIPT)**를 통해 임신 초기(10주 전후)에도 정확도가 높은 유전자 검사가 가능해졌습니다. 이러한 검사는 태아의 건강 상태를 조기에 파악하고, 부모의 결정을 도울 수 있는 중요한 수단으로 주목받고 있습니다.

2. NIPT 검사: 비침습적으로 유전 질환 확인하기

NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)는 임산부의 혈액에서 태아의 DNA 일부를 추출해 분석하는 검사입니다. 검사 과정에서 바늘을 자궁에 찌르지 않기 때문에 태아에게 위험이 없고, 정확도도 약 99%에 달합니다. 특히 다운증후군(21번 삼염색체증)의 경우 기존 선별 검사보다 민감도가 훨씬 높아 조기 진단이 가능합니다. 다만 NIPT는 '진단'이 아닌 '선별' 검사라는 점을 이해해야 합니다. 고위험 결과가 나왔다고 해서 반드시 질환이 있다는 의미는 아니며, 이 경우 추가적으로 확진검사(양수검사나 융모막 검사)를 진행해야 합니다.

3. 검사 시기와 대상은 어떻게 될까요?

NIPT는 임신 10주부터 가능하며, 주로 고령 임산부(만 35세 이상), 염색체 이상 가족력이 있는 경우, 기존 선별 검사에서 고위험군으로 분류된 임산부에게 권장됩니다. 그러나 최근에는 비용 부담이 줄어들면서 저위험군 임산부들도 검사를 받는 경우가 많아졌습니다. 검사 항목은 병원에 따라 차이가 있으며, 일부 검사에서는 성별 확인이나 성염색체 이상까지 확인이 가능합니다. 단, 태아의 유전적 상태만을 다루기 때문에 부모의 유전자 이상이나 유전 질환 보인자 여부까지 알고 싶다면 별도의 부모 유전자 검사도 고려해야 합니다.

4. 장단점과 유의할 점은?

산전 유전자 검사는 많은 정보를 제공하지만, 그만큼 정보의 해석과 수용에 대한 준비도 필요합니다. 장점은 무엇보다 고위험 질환에 대한 조기 발견이 가능하고, 침습적 검사 없이 안정적으로 진행된다는 점입니다. 하지만 단점도 존재합니다. 검사 결과가 불확실하거나 위양성, 위음성 가능성도 배제할 수 없으며, 검사 결과로 인해 불필요한 불안감을 느낄 수도 있습니다. 또한 모든 유전 질환을 다 발견할 수 있는 것은 아니며, 의료진의 충분한 설명과 유전 상담이 동반되어야 부작용 없이 검사를 활용할 수 있습니다.

5. 실천 팁 4가지

검사는 선택, 그러나 정보는 힘입니다
산전 유전자 검사는 모든 예비 부모가 반드시 받아야 하는 것은 아닙니다. 하지만 내 아이의 건강과 미래를 더 깊이 이해하고 준비하고 싶다면, 선택의 가능성으로 충분히 고려해볼 만한 가치가 있습니다. 중요한 것은 검사를 받느냐 마느냐보다, 그 결과를 어떻게 받아들이고 활용하느냐입니다. 유전자 정보는 불안을 유발할 수도 있지만, 동시에 나와 아이를 위한 지혜로운 선택을 가능하게 합니다. 필요한 정보를 충분히 이해한 뒤, 부부가 함께 판단하고 준비해나가는 것이 가장 바람직한 방향입니다.

1. 의료진과 충분한 상담부터 시작하기
   – 단순히 검사를 권유받았다면, 검사 목적과 정확도, 해석 방식까지 정확히 설명을 요청하세요.

2. 검사 시기와 항목 비교해보기
   – NIPT 외에도 융모막 검사, 양수검사 등이 있으니 자신의 임신 주수와 상황에 맞게 선택하세요.

3. 검사 결과에 대한 심리적 준비도 중요
   – 결과가 고위험으로 나와도 추가 확진이 필요하다는 점을 기억하고, 지나친 걱정은 피하세요.

4. 배우자와 함께 검사 여부 결정하기
   – 유전자 검사는 민감한 사안이니 혼자 결정하지 말고, 서로 충분히 대화하고 함께 판단하세요.